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Pensieri condivisi
La Legge sulle Malattie Rare: prospettive di attuazione
Introduzione
Nel novembre 2021 il Parlamento ha definitivamente approvato la legge n. 175/2021, che introduce “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”.
Si tratta di una legge-quadro, giunta al termine di una lunga gestazione parlamentare, che si prefigge l’obiettivo di rafforzare i diritti dei pazienti affetti da patologie rare, la cui incidenza non supera la soglia di cinque casi ogni diecimila persone.
Si tratta quindi di minoranze che in precedenza, alla gravità della malattia, dovevano sommare anche la ridotta disponibilità di cure e, talora, la distanza del SSN, dovuta all’assenza di una disciplina specificamente dedicata alle loro problematiche.
Per questo motivo, la nuova normativa non può che essere salutata con favore anche dalla Fondazione Roche che, tra l’altro, si propone di valorizzare e sviluppare il dibattito sui diritti delle persone, anche all’interno del contesto istituzionale.
Alla luce di ciò abbiamo chiesto all’On. Fabiola Bologna, relatrice della l. 175/2021 insieme alla Sen. Paola Binetti, di riassumere i tratti principali della normativa, con il testo che vi proponiamo qui di seguito.
La Legge sulle Malattie Rare: prospettive di attuazione
“Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”: questo è il titolo della legge n. 175 del 10 novembre 2021.
È una legge-quadro che, già nei primi articoli, indica le sue finalità: garantire l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, inclusi quelli orfani; aggiornare periodicamente i livelli essenziali di assistenza e l’elenco delle malattie rare; garantire il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per le malattie rare, con una particolare attenzione alle Reti di riferimento europee; sostenere la ricerca, dando inoltre delle definizioni di “malattie rare”, comprensive dei “tumori rari”, e di “farmaco orfano” in linea con la normativa europea.
È una legge rivolta a una platea di circa 2 milioni di persone in Italia, 6 milioni considerando le loro famiglie. Prendere consapevolezza di questi numeri, che non sono piccoli, e conoscere le storie di vita vissuta è necessario per comprendere l’obiettivo della norma che, in 16 articoli, vuole contribuire a migliorare non solo gli aspetti sanitari della presa in carico dei pazienti rari, ma anche la qualità della loro vita sociale e lavorativa.
L’iter non è stato esente da difficoltà, connesse in primo luogo alla situazione pandemica Covid-19 e agli ostacoli burocratici ed economici. Ciò nonostante, l’impegno profuso al fine di portare a termine l’esame del provvedimento è stato sempre costante in sede di audizioni e Comitato ristretto, nella fase della presentazione delle proposte emendative e, infine, in quella del recepimento dei pareri espressi dalle Commissioni competenti.
Gli articoli riguardanti le prestazioni e i benefici per le persone affette da malattie rare sono poi di grande rilievo. L’art. 4, in particolare, concerne il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, che comprende i trattamenti e i monitoraggi di cui i pazienti necessitano, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Si prevede poi che i trattamenti sanitari, già contenuti nei LEA o qualificati salvavita, compresi nel PDTA personalizzato e indicati come essenziali, siano a carico dello Stato. Con l’art. 5, invece, assicuriamo la disponibilità e l’esigibilità del diritto all’erogazione dei farmaci prescritti in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale.
Abbiamo valorizzato la dimensione sociale con l’art. 6 tramite un fondo che consente un sostegno al caregiver, l’accompagnamento scolastico e l’inserimento lavorativo, perché il benessere della persona e della famiglia passa anche da una realizzazione nella società in base alle proprie potenzialità e ai propri talenti.
La governance in materia di malattie rare richiede una regia con funzioni di indirizzo e di coordinamento, per definire le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali, per cui l’art. 8 istituisce il Comitato nazionale per le malattie rare, che permette l’incontro tra istituzioni nazionali, regionali, professionali e associazioni di pazienti per condividere le strategie.
L’art. 9 concerne il Piano nazionale per le malattie rare, ossia il principale strumento con il quale sono definiti gli obiettivi e gli interventi in tale settore.
La ricerca scientifica è una delle protagoniste di questa legge, con due articoli dedicati in un’ottica di investimento per il futuro, con un incremento del finanziamento del fondo nazionale per le malattie rare e agevolazioni fiscali, sotto forma di credito d’imposta, per enti di ricerca pubblici o privati che vogliono impegnarsi nella ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani.
Il 12 dicembre 2021 è entrata in vigore la legge e ora i Ministeri competenti devono emanare gli atti necessari per l’attuazione:
- il decreto del Ministero della Salute per l’istituzione del Comitato nazionale, che comprende il Ministero della Salute, il MUR, il Ministero del Lavoro, la Conferenza Stato-Regioni, AIFA, ISS, AGENAS, INPS, Ordini delle professioni sanitarie, società scientifiche, enti di ricerca e associazioni dei pazienti e che deve essere rappresentativo ma, nello stesso tempo, snello per consentire un lavoro operativo. Per questo sarebbe necessario un gruppo di rappresentanza di base che possa poi arricchirsi di audizioni specifiche per tematiche;
- il decreto per il Fondo di solidarietà, che deve essere emanato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, di concerto con il Ministero della Salute e il Ministero dell’Economia e delle Finanze, con una dotazione iniziale già prevista in legge di 1 milione di euro;
- il Secondo Piano nazionale malattie rare, che rappresenta il “libretto di istruzioni” della legge, già in fase avanzata di elaborazione all’interno di un tavolo di lavoro del Ministero della Salute e che deve essere completato e approvato in Conferenza Stato-Regioni;
- il regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e della Ricerca, per stabilire i meccanismi di funzionamento degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nello sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o nella produzione dei farmaci orfani, con una dotazione in legge di 10 milioni di euro annui.
È necessario predisporre questi atti rispettando le tempistiche previste nella legge, emanandoli prima della prossima estate in modo da cominciare a vederne i reali effetti sulla vita delle persone con malattie rare entro la fine dell’anno 2022.
Abbiamo voluto elaborare una cornice normativa per mettere a sistema il mondo delle malattie rare, la ricerca e la produzione dei farmaci orfani, consolidando le buone pratiche sviluppate in questi anni e coinvolgendo tutti gli stakeholder. È stato un percorso lungo e impegnativo a livello parlamentare per approvare all’unanimità nelle due Camere questa legge e ora è compito del Governo, tramite i Ministeri competenti, attuare la norma.
Come relatrice e firmataria della legge continuerò a vigilare, anche con atti di sindacato ispettivo, per conoscere l’avanzamento dei lavori ministeriali e a mettere a disposizione la mia esperienza di questi anni per discutere con le direzioni e i tavoli ministeriali operativi sulle soluzioni più appropriate per l’attuazione della legge.
On. Dott.ssa Fabiola Bologna
Segretario XII Commissione Affari Sociali e Sanità
Camera dei deputati
Bio
On. Dott.ssa Fabiola Bologna
Segretario della XII Commissione Affari Sociali e Sanità della Camera dei deputati
Membro della Commissione Bicamerale per l’Infanzia e l’Adolescenza
Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, specializzata in Neurologia, dirigente medico neurologo presso l’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, Vice Presidente nazionale dell’Associazione Donne Medico, Presidente dell’Associazione Donne Medico di Bergamo, Consigliere dell’Ordine dei Medici di Bergamo, membro del Comitato nazionale FNOMCeO per la Medicina di Genere, membro del Comitato nazionale FNOMCeO per la Medicina Ospedaliera, membro del Gruppo di approfondimento tecnico sulla Medicina di Genere della Regione Lombardia, Consigliere della Società Italiana per la Medicina di Genere nelle Neuroscienze.
Relatrice e firmataria nella XVIII legislatura della legge sulle malattie rare (legge n. 175 del 10 novembre 2021), approvata all’unanimità alla Camera e al Senato.
